Malattie rare, a disposizione un farmaco innovativo per la cura e il trattamento dellamiloidosi
Un farmaco di ultima generazione, per la cura di una malattia rara rara denominata amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: nei giorni scorsi, allinterno dellOspedale di Stato dellIstituto per la Sicurezza Sociale di San Marino, è avvenuta la prima somministrazione a un paziente sammarinese.
Lamiloidosi da transtiretina causa laccumulo di una proteina anomala che si deposita in vari organi del corpo determinandone un malfuzionamento che può portare a problemi seri di salute dalle conseguenze invalidanti e, nei casi estremi, potenzialmente fatali.
I sintomi dellamiloidosi dipendono dalla sede dei depositi di queste proteine anomale. Gli organi più frequentemente interessati sono il cuore, il sistema nervoso e lapparato gastrointestinale. Quando è colpito il cuore, il soggetto può presentare alterazioni del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca, che causano respiro affannoso, debolezza o svenimento. Quando sono colpiti i nervi, il soggetto può presentare formicolio o intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi o vertigini nel-lo stare in piedi; mentre quando è interessato lapparato gastrointestinale, il soggetto può presenta-re turbe della motilità con conseguente stipsi o diarrea, perdita di peso e malnutrizione.
La diagnosi precoce e linizio tempestivo dellidonea terapia consentono oggi di modificare il decorso della malattia rispetto al passato.
Di recente è stato reso disponibile sul mercato un nuovo farmaco ad alto costo - il cui principio attivo si chiama Vutrisiran - che agisce silenziando il gene responsabile della mutazione che causa la malattia. E la Repubblica di San Marino risulta tra i primi Ospedali in tutta la penisola italiana, che hanno iniziato la somministrazione di tale farmaco.
Il paziente spiega la dr.ssa Susanna Guttmann, Responsabile dellUnità Operativa di Neurologia dellISS sta reagendo bene alla terapia. Si tratta di una forma di amiloidosi neuro-cardiaca il cui trattamento ha visto la collaborazione di un team multidisciplinare che oltre alla Neurologia, dove è stata eseguita la somministrazione, ha coinvolto anche la Cardiologia e il Centro Farmaceutico.
La diagnosi e la cura dellamiloidosi ha registrato negli ultimi anni un nuovo impulso e anche per lISS ora limpegno è decuplicato, anche a livello di investimento nei nuovi farmaci e nellindividuazione precoce, proprio grazie allazione del team multidisciplinare che riesce a fornire una presa in carico a 360 gradi.
Il nuovo trattamento rappresenta un passo avanti significativo nella cura di questa malattia rara - dichiara il Segretario di Stato per la Sanità Mariella Mularoni e lIstituto Sicurezza Sociale è orgoglioso di aver somministrato ad un assistito questo farmaco di ultima generazione, a conferma ulteriore delle eccellenze e delle professionalità di cui nostro Ospedale di Stato si è dotato, che ringrazio sentitamente.
Negli ultimi anni abbiamo migliorato notevolmente la capacità di diagnosi precoce dellamiloidosi conferma il Direttore della Cardiologia ISS Roberto Bini - consentendoci di intervenire precocemente nella presa in carico e quindi nellassistenza dei pazienti. Già da un paio di anni abbiamo a disposizione anche nella nostra Repubblica un farmaco specifico per le amiloidosi non ereditarie che sono somministrati attualmente a circa 10 pazienti. Il caso di questo paziente è unico perché si tratta di una forma di amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina, che necessita di un trattamento specifico con prescrizione neurologica. Lobiettivo comune a noi professionisti è migliorare costantemente la qualità di vita di chi è affetto da queste malattie finora ritenute rare e che grazie al miglioramento del percorso diagnostico vengono riconosciute sempre più precocemente.
Voglio ringraziare sentitamente lequipe multidisciplinare composta dai nostri professionisti della Cardiologia, Neurologia e del Centro Farmaceutico ISS per limportante lavoro svolto afferma il Direttore delle Attività Sanitarie e Socio Sanitarie ISS Sergio Rabini -. Questo è un esempio delleccellenza del nostro sistema sanitario, capace di offrire una presa in carico completa e di alta qualità ai nostri pazienti.
Ufficio Stampa, 02 maggio 2024
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